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有一肿瘤每代相传家人一旦有赶紧查

更新时间:2020-01-08 15:59:39  推荐指数:

  有的人,生下来就要面对患癌的高风险。

有一肿瘤每代相传家人一旦有赶紧查

  他们生在“癌症家族”,身体里代代相传着某种“错误”的基因,相比常人,他们有更高的“肿瘤易感性”,或者叫做“患癌风险”。

  林奇综合征患者就是这样一群人。

  所谓“林奇综合征”又称为遗传性非息肉病性大肠癌,患者体内有一类叫做错配修复(MMR)基因的遗传物质发生了变异,这种变异遗传给子女的概率是50%。

  携带这种变异基因的子女,从小就可能开始长肠息肉,年龄越大,息肉越多,最后成百上千、密密麻麻。如果不尽早治疗,在40至50岁,这些息肉几乎100%会癌变,发展成结直肠癌。此外,他们还有极高的风险患上子宫内膜癌、胰腺癌、肾癌……

  毫不夸张地说,林奇综合征就是一个 “家族魔咒”。

  事实上,笼罩在“魔咒”之下的,不只是林奇综合征患者。研究显示,有5%~10%的肿瘤与遗传性相关。结合云南省的人口及肿瘤发病率,每年新发遗传相关的肿瘤患者近1万人。

  那么,“魔咒”是否会降临到自己身上?我们又如何判断呢?

  研究证实,遗传性肿瘤是具备一些特征的。一般来说,如果亲人患有以下几类肿瘤,我们就要高度警惕。

  1、家族里同时出现多个患有相同或者相互间关系密切的肿瘤的病人:比如,亲人中既有患乳腺癌的,又有患卵巢癌的。

  2、发病年龄小:一般我们认为50岁以上患的肿瘤更倾向于是散发的(非遗传性的),若有家属50岁之前得了恶性肿瘤,应该更加重视。

  3、常染色体显性遗传模式:也就是说,肿瘤病人在家族里大多呈纵向分布,即从上一代往下一代传递。

  4、罕见肿瘤的出现:肿瘤在异常人群里出现,说明患遗传性肿瘤可能性大,例如男性患了乳腺癌。

  5、多个或者双侧肿瘤的出现:比如双侧乳腺癌,双侧肾癌,双侧视网膜母细胞瘤。

  6、多个原发性肿瘤在同一个病人身上出现:如一个患者既有原发性肠癌,又有原发性卵巢癌。

  7、非肿瘤临床表现的出现:巨头畸形,毛囊瘤和乳头状丘疹、结缔组织痣、表皮痣和骨质增生、身材短小、 日光敏感、 颜面红斑性、皮肤损害、胃肠道息肉增生、皮肤粘膜色素沉着、手指色素斑等。

  不过,这些特征只能让我们对遗传性肿瘤有一个初步判断,要想证实自己究竟有没有“家族魔咒”,只有通过“基因检测”。

  什么是基因检测?

  通俗地说,基因就是存在于我们体内的遗传物质,它决定着我们的血型、相貌、身高、肤色,影响着我们的健康或疾病。而肿瘤领域的基因检测,就是对这些遗传物质进行扫描、解读,从而对“肿瘤遗传易感性”进行准确的评估,判断人们的“患癌风险”。

  典型的例子是美国影星安吉丽娜朱莉。她的母亲是乳腺癌,外婆是卵巢癌。经过基因检测,医生发现他们家族携带一种叫做BRCA1的基因缺陷,因此,她有87%的几率患乳腺癌,50%的可能患卵巢癌。知道真相后,安吉丽娜朱莉摘除了双侧乳腺腺体,患乳腺癌的风险降到了5%以下。

  所以,基因检测是我们找到“错误基因”、截断“错误基因”的重要手段。

  什么人可以做基因检测?

  一种是没有患肿瘤,但有明确肿瘤家族史的人。比如安吉丽娜朱莉,一家几代人都发生肿瘤,就要警惕有遗传因素。

  另一种是已经患肿瘤的人。基因检测可以确定其是否属于遗传性肿瘤,同时帮助患者更精准、有效的进行靶向治疗、免疫治疗、术后愈后评估等。

  此外,一旦确定有遗传因素,最好让家人、子女也进行检测,提早进行预防。

  基因检测怎么做?

  首先需要做遗传咨询。医生会询问你的家族背景,比如家里有哪些肿瘤患者、发病情况、年龄、发病部位、肿瘤类型、治疗过程等等,从中情况判断你患遗传性肿瘤的可能性,可能性大,才值得做基因检测。

  通常,基因检测只需要抽取10毫升外周血(除骨髓之外的血液)即可,如果患者特别虚弱,不具备抽血条件,也可采集唾液及口腔试子进行检测。

  需要注意的是,基因检测在我国发展非常快,相关机构至少在千家以上,但真正有资质的、能通过行业标准的并不多。

  基因检测和普通的检验不一样,门槛比较高。国家临检中心的主任李金明教授就说过,基因检测有三个“前所未有”:检测流程前所未有的复杂;对人员的要求前所未有的高;365体育在线控制前所未有的严格。

  因此,进行基因检测,还是应该到具有资质的、具备实力的正规医院。

  基因检测不要盲目做

  最后要提醒大家,肿瘤是一个复杂因素引起的疾病,它不仅跟遗传有关系,还跟环境、压力、不良的生活习惯等等都有关系。所以,有遗传基因的人,并不一定会发生肿瘤。没有遗传基因的人,也可能会发生肿瘤。

  所以,基因检测不要盲目做,否则不但没用,还容易给自己背上沉重的心理负担。

  另外,基因检测不是算命,不是“人生剧透”。

  即使生在癌症家族,有着“错误的基因”,你仍然有机会提前预防及早期发现癌症,改变你的生命轨迹,国家对于遗传性肿瘤均有相关的健康管理指南。永远不要忘了:你的人生剧本,你才是真正的导演。

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